USG genetyczne (11-14 t.c.)diagnostyka prenatalna

Cały test, tzw. nieinwazyjny test I-go trymestru, składa się z dwóch części:

• badanie usg - tzw. USG genetyczne
• badanie krwi - tzw. test PAPP-A (test podwójny)

W badaniu USG w tym okresie ciąży poza oceną budowy płodu oceniamy, tzw. markery wad genetycznych. Są to unikalne cechy budowy płodu, które można ocenić w tym właśnie okresie życia płodowego. Na podstawie analizy markerów można wypowiedzieć się na temat ryzyka wad genetycznych u badanego dziecka. Ważne jest aby badanie USG zostało wykonane zgodnie z zasadami opisanymi przez twórców tego testu.
Jako, że jest niezwykle istotne, aby pomiary markerów wykonane zostały w odpowiedni sposób, zapytaj swojego lekarza czy dysponuje odpowiednim certyfikatem do oceny ryzyka wad genetycznych. Szkoleniem i certyfikacją umiejętności zajmuje się utworzona przez prof. Nikolaidesa Fundacja Medycyny Płodowej w Londynie (www.fetalmedicine.com).

Badanie 110 - 136 tygodnia.

U kogo powinno być wykonane badanie ultrasonograficzne?
Badanie przesiewowe powinno by wykonane u wszystkich ciężarnych między 110 - 136 tygodniem.

Jaki jest cel badania?
Celem tego badania jest wstępna ocena budowy płodu oraz ocena ryzyka wad chromosomowych.

Co obejmuje badanie?
Ocenę czynności serca płoduPomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej u płodu (CRL)Ocenę budowy płodu (czaszki, ściany brzucha, żołądka, pęcherza moczowego, kręgosłupa, rąk i stóp oraz podstawowa ocena serca płodu)Ocenę markerów wad chromosomowych

Jakie markery są badane?
Przeziernoś karku (NT)

Kość nosowa u płodu (NB)

Przepływ krwi w przewodzie żylnym (DV)



Przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną (TR)



Czy konieczne jest wykonywanie badania PAPP-A?

Badania biochemiczne (ocena stężenia PAPP-A oraz wolnej podjednostki ß-HCG) powinny być wykonane łącznie z oceną ultrasonograficzną u każdej ciężarnej.

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009) Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym (Grudzień 2011)