Badanie ultrasonograficzne to podstawowe badanie diagnostyczne w przebiegu ciąży. Zalecenia PTG mówią o konieczności wykonania co najmniej trzech badań USG w czasie trwania ciąży. Oprócz trzech zalecanych badań wykonuje się również dodatkowe badania. Zależy to od przebiegu ciąży i lekarza prowadzącego. Obecnie nie ma badań sugerujących, że USG wpływa niekorzystnie na rozwój płodu. Celem każdego badania jest potocznie mówiąc sprawdzenie „czy wszystko jest dobrze", chodzi o rozpoznanie wszelkich nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Pierwsze Badanie USG w ciąży – do 10 tyg. 

Nie jest to jedno z trzech zalecanych przez PTG badań, ale stało się standardem wielu gabinetów. Jest wykonywane na jednej z pierwszych wizyt u ginekologa po pozytywnym wyniku testu ciążowego. Wykonywane sondą dopochwową ma na celu potwierdzenie ciąży oraz ocenienie prawidłowości lokalizacji, wykluczenie ciąży pozamacicznej. Lekarz wykonujący ocenia pęcherzyk ciążowy, jego obecność, położenie w jamie macicy, liczbę oraz kształt. Już wtedy jest w stanie ocenić wiek ciąży oraz przewidywany termin porodu. Oprócz tego, podczas badania ocenie podlega również macica wraz z szyjką. Budowa, kształt, wielkość, ułożenie oraz stan kosmówki. 

USG między 11 a 14 tyg. Ciąży 

Nazywane potocznie „usg genetycznym", powinno być wykonane u każdej ciężarnej między 11 a 14 tyg. ciąży. Oceniane są wszystkie narządy płodu oraz ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych (Zespół Downa, Edwardsa i Pataua) oraz dokładny wiek ciąży. Lekarz podczas badania bardzo dokładnie ocenia budowę zewnętrzną i anatomię płodu, głowę, tułów, kończyny dolne i górne, długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL- to znaczy, że mierzy płód od czubka głowy do pośladków). Ponadto narządy wewnętrzne żołądek, mózg, serce, pęcherz moczowy, kręgosłup oraz tzw. przezierność fałdu karkowego (NT). Inaczej odległość pomiędzy skórą a tkanką podskórną w okolicach szyi płodu. Jeśli jest ona zbyt duża (powyżej 2,5 mm) może to niestety oznaczać, że dziecko może być obciążone jakąś wadą wrodzoną, co ma szczególne znaczenie w kontekście diagnostyki Zespołu Downa. Badanie to obejmuje również ocenę obecności kości nosowej (NB) – brak kości nosowej jest charakterystyczny dla dzieci z zespołem Downa.

Lekarz sprawdza również przepływ krwi w przewodzie żylnym (DV). To naczynie występuje tylko w życiu płodowym. Nieprawidłowy przepływ jest charakterystyczny dla dzieci z wadami serca oraz chorobami genetycznymi (Downa, Edwardsa oraz Pataua).
Wyniki badania USG mówią o statystycznym prawdopodobieństwie wystąpienia wad genetycznych na podstawie wieku matki.

USG między 18 a 22 tyg. ciąży

Potocznie nazywane „ usg połówkowym", jest kolejnym, które powinno być wykonane u każdej ciężarnej. Podczas tego badania oceniana jest bardzo dokładnie cała anatomia płodu. Głowa, szyja, klatka piersiowa, jama brzuszna, narządy płciowe, kończyny dolne i górne, kręgosłup, wszystkie narządy wewnętrzne. Ocenie podlega też łożysko, ilość płynu owodniowego oraz szyjka macicy. Oszacowana zostaje przybliżona masa płodu oraz wiek ciąży. To badanie ma na celu sprawdzić jak rośnie dziecko, czy nie występują wady anatomiczne, mało- lub wielowodzia, czy szyjka macicy jest odpowiedniej długości.

W okolicach 20 tygodnia ciąży wszystkie narządy wewnętrzne są już rozwinięte, ale dziecko jest na tyle małe, że lekarz może ocenić je z niezwykłą dokładnością. Ilość przekrojów struktur, które są oceniane jest dużo większa właśnie w okolicach 20 tygodnia ciąży. A więc ocena narządów wewnętrznych dziecka jest dużo. Podczas badania dziecka w II-trymestrze oceniane są także markery wad genetycznych. Są to inne markery niż w I-trymestrze. Markerami nieprawidłowości genetycznych są m.in niektóre wady serca albo przewodu pokarmowego, które są niewidoczne w I-trymestrze.

USG między 28 a 32 tyg. ciąży

Badanie trzeciego trymestru, jest to kolejne zalecane przez PTG badanie, które powinno być wykonane u każdej ciężarnej.