Test Harmonydiagnostyka prenatalna

NOWOŚĆ!- NOWOCZESNY, NIEINWAZYJNY TEST NA ZESPÓŁ DOWNA

JAKIE CHOROBY WYKRYWA TEST HARMONY?

Badanie ma na celu ułatwienie oceny ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych trisomii, czyli wad genetycznych płodu związanych z wiekiem matki:- Trisomia 21 jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21, co powoduje zespół Downa. U dzieci, które rodzą się z zespołem Downa może występować upośledzenie umysłowe w stopniu łagodnym do umiarkowanego, wady serca lub inne dysfunkcje. Szacuje się, że zespół Downa występuje 1:740 wszystkich urodzonych dzieci.- Trisomia 18 występuje, gdy pojawia się dodatkowa kopia chromosomu 18. Trisomia 18 powoduje zespół Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa mogą występować różne wady wrodzone oraz bardzo ograniczona długość życia. Częstość występowania zespołu Edwardsa ocenia się na 1:5000 urodzeń.- Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Pataua i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U dzieci, które rodzą się z zespołem Pataua mogą występować ciężkie, wrodzone wady serca i inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1. roku są niezwykle rzadkie. Występowanie trisomii 13 szacuje się na około 1:16 000 urodzeń.Ponadto test pozwala wykrywać zaburzenia liczby chromosomów płci X,Y (X0, XXX, XXY, XYY, XXYY).

CZY TEST HARMONY POZWALA NA OCENĘ PŁCI PŁODU?

Tak. Wykonując test prenatalny Harmony można wybrać opcję analizy chromosomów X i Y uzyskując informację o płci płodu oraz o zaburzeniach liczby chromosomów płci.

KTO MOŻE WYKONAĆ TEST HARMONY?

Test jest przeznaczony dla pacjentek w co najmniej 10. tygodniu ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, pochodzącej z zapłodnienia naturalnego lub in vitro.Test prenatalny Harmony nie nadaje się dla pacjentek w ciąży mnogiej, z liczbą zarodków większą niż 2 – ciąża trojacza i o wyższej krotności płodów.

KTO POWINIEN WYKONAĆ TEST HARMONY?

Każdej ciężarnej bez względu na wiek, przeszłość, czy przebieg obecnej ciąży należy zaoferować możliwość prenatalnej diagnostyki genetycznej. Wybór metody zależy od sytuacji klinicznej oraz od decyzji pacjentki.Badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki jest nowoczesną metodą diagnostyczną dostępną od niedawna jedynie komercyjnie. Brak jest obecnie rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wskazań do wykonania testu.Na podstawie przeglądu literatury szczególną grupą ciężarnych, którym należy rekomendować wykonanie testu HARMONY są:- ciężarne zdecydowane wykonać wiarygodny test nieinwazyjny, aby wykluczyć zespół Downa- ciężarne powyżej 35 roku życia obawiające się diagnostyki inwazyjnej- ciężarne z nieprawidłowym wynikiem testu przesiewowego (usg genetyczne + test PAPPA) obawiające się diagnostyki inwazyjnej- ciężarne mające przeciwskazania do wykonania diagnostyki genetycznej, np. ciąża zagrożona poronieniem, przyjmowanie leków przeciwkrzepliwych, choroby zakaźne matki (WZW B, HIV)- ciężarne w ciąży uzyskanej w wyniku długotrwałego leczenia niepłodności, włącznie z zapłodnieniem in vitro

CZY TEST HARMONY ZASTĘPUJE DIAGNOSTYKĘ INWAZYJNĄ?

Test nie jest przeznaczony ani zwalidowany do postawienia diagnozy. Nie można również wykryć mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.Badania kliniczne potwierdzają wysoką dokładność testu przy wykrywaniu trisomii płodu, lecz nie wszystkie trisomie płodowe mogą zostać wykryte:- niektóre trisomie płodowe mogą dać wynik oznaczający 'NISKIE RYZYKO';- w niektórych przypadkach (płody euploidalne, bez trisomii) możliwy jest wynik oznaczający 'WYSOKIE RYZYKO'.

Wynik testu powinien być rozpatrywany w kontekście pozostałych kryteriów klinicznych.Zaleca się, aby wynik testu wskazujący WYSOKIE RYZYKO wystąpienia trisomii i/lub inne wskazania kliniczne lub nieprawidłowości w budowie chromosomów był potwierdzony przez zbadanie kariotypu płodu, przy zastosowaniu procedury inwazyjnej, na przykład amniopunkcji. Na podstawie badań klinicznych stwierdzono bardzo wysoką czułość i swoistość testu HARMONY. Testem HARMONY możemy wykryć praktycznie wszystkie płody dotknięte trisomią 21 i 18 oraz znaczącą większość płodów z trisomią 13. Zaletą testu jest swoistość testu charakteryzująca się znikomym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (FPR < 0,1%) w porównaniu z dotychczasowymi metodami (dla testu PAPPA FPR = 3-5%). Wynik fałszywie pozytywny – jest to sytuacja, gdy wynik testu jest nieprawidłowy u zdrowych płodów. Im wyższy FPR, tym więcej zdrowych płodów musi być poddanych niepotrzebnej diagnostyce inwazyjnej.W badaniach klinicznych na grupie ponad 6.000 ciężarnych przy pomocy testu HARMONY wykryto: 231 z 232 płodów z trisomią 21; 103 ze 105 płodów z trisomią 18; 8 z 10 płodów z trisomią 13.