Amniopunkcjadiagnostyka prenatalna

Postaramy się wyjaśnić jakie są wskazania, na czym polega, kiedy należy wykonać i co diagnozuje amniopunkcja.

Czym jest amniopunkcja?

Inaczej nazywana amniocentezą, jest najczęściej wykonywanym badaniem prenatalnej diagnostyki inwazyjnej. Pozwala na wczesne stwierdzenie lub wykluczenie wady genetycznej płodu. Wspomniana inwazyjna diagnostyka prenatalna to pobranie materiału bezpośrednio z owodni, celem wykonania badania genetycznego. W przypadku amniopunkcji pobrany i zbadany zostaje płyn owodniowy. 

  

Korzyści z badania:

- potwierdzenie lub wykluczenie wady chromosomowej podejrzewanej w badaniach nieinwazyjnych

- umożliwia podjęcie decyzji co do dalszego postępowania leczniczego

- umożliwia właściwe podjęcie decyzji terapeutycznych w okresie okołoporodowym

- pozwala przygotować przyszłych rodziców do porodu, jednocześnie minimalizuje ryzyko ewentualnych komplikacji

Wskazania: 

 - wystąpienie w poprzedniej ciąży wady genetycznej lub rozwojowej u płodu

- występowanie wady genetycznej u któregoś z rodziców lub w rodzinie

- nieprawidłowy wynik prenatalnych badań nieinwazyjnych I trymestru ( USG + test Pappa).

Przebieg badania:

Kobiety zwykle obawiają się inwazyjnych procedur prenatalnych, co jest naturalne, dlatego warto w trosce o własne poczucie bezpieczeństwa poprosić kogoś bliskiego, aby dotrzymał towarzystwa. Zabieg ten wykonywany jest między 15. A 20. tyg. ciąży.  Zaleca się, aby pacjentka w ramach przygotowania do badania skorzystała z toalety i nie była na czczo.Doświadczony lekarz uzyskuje zgodę od pacjentki na przeprowadzenie badania, następnie ciężarna kładzie się na leżance. Lekarz wykonujący badanie, przy pomocy aparatu ultrasonograficznego (USG) wybiera miejsce najbardziej oddalone od płodu, jednocześnie w worku owodniowym. Po dezynfekcji powłok brzusznych wybranej okolicy, nakłuwa je cienką igłą punkcyjną  oraz za pomocą dołączonej strzykawki aspiruje płyn owodniowy, ok. 20ml. Po uzyskaniu odpowiedniej ilości materiału wyciąga  igłę, a miejsce nakłucia zabezpieczone zostaje jałowym opatrunkiem. Samo badanie trwa około 5-10 min.

Postępowanie i możliwe powikłania po amniopunkcji 

Najważniejsze są pierwsze dwa dni po wykonanym zabiegu, natomiast całkowite zagrożenie wystąpienia powikłań ustaje po 2 tygodniach. Istotne jest to, aby w tym czasie unikać nadmiernego wysiłku, a w razie zaobserwowania niepokojących objawów (np. bóle brzucha lub podbrzusza, plamienie) jak najszybciej skontaktować się z lekarzem. W każdym przypadku ustalony zostaje status Rh ciężarnej. U kobiet Rh (ujemnych) po każdej procedurze inwazyjnej powinno zostać wdrożone postępowanie profilaktyczne polegające na podaniu immunoglobuliny antyD. 
Ze względu, że jest to badanie inwazyjne nie da się w 100% wykluczyć wystąpienia ewentualnych powikłań po zabiegu tj:
- przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego- poronienie- zakażenie płynu owodniowego- odpływanie płynu owodniowego- krwawienie- nakłucie narządów płodu- uszkodzenie łożyska lub pępowiny- infekcje wewnątrzmaciczne

Wyniki badania:

Czas oczekiwania na opis badania wynosi od 10 do 30 dni. Wyniki amniopunkcji są zależne od rodzaju wykonywanych badań. Podczas oceny płynu owodniowego badane są również chromosomy płciowe, w związku z tym uzyskamy pewność dotycząca płci dziecka. Zakres pozostałych badań jest ustalany indywidualnie dla każdej kobiety, na podstawie wskazań według których została zakwalifikowana na zabieg. Obecnie amniopunkcja pozwala na wykrycie chorób występujących na skutek aberracji chromosomowych (tj. zespół Downa, Edwardsa,Turnera, Patau, Klinefeltera), a także mutacjii genów, które przyczyniają się do powstania chorób metabolicznych (tj. mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, anemia sierpowata). Alternatywą dla osób, które chcą znać wynik badania w jak najkrótszym czasie jest możliwość wykonania szybkiego testu Rapid-FISH. Oznacza to szybką fluorescencyjną hybrydyzację in situ. Jest to metoda molekularna, która polega na identyfikacji poszczególnych chromosomów za pomocą sprzężonych z barwnikiem fluorescencyjnym sond genetycznych (DNA, RNA) komplementarnych do wybranych sekwencji danego chromosomu. W większości przypadków stosuje się sondy dla chromosomów: 13, 18, 21, X i Y, których aberracje liczbowe występują u płodów najczęściej. Podsumowując, test Rapid-FISH pozwala na szybkie wykrycie chorób sprzężonych z płcią oraz na diagnostykę najczęstszych liczbowych zaburzeń chromosomowych płodu: tj. zespół Downa, Edwardsa, Patau.