Diagnostyka prenatalnaW placówkach Boramed

BADANIA ULTRASONOGRAFICZNE REFERENCYJNE

Podstawową metodą diagnostyczną, zalecaną powszechnie wszystkim mamom w okresie ciąży, jest badanie ultrasonograficzne (USG). Badanie to jest bezpieczne zarówno dla mamy jak i nienarodzonego dziecka, a prawidłowo wykonane dostarcza istotnych informacji na temat rozwijającej się ciąży i zdrowia nienarodzonego dziecka.  W zależności od czasu trwania ciąży i stopnia rozwoju dziecka, zalecane są następujące podstawowe badania USG:

Wymienione w tabeli badania należą do podstawowych, oferowanych wszystkim mamom. W zależności od wyników badań podstawowych lekarz może zlecić dodatkowe badania USG, mające na celu monitorowanie stanu dziecka, tak aby zapewnić pełną diagnostykę stwierdzanych nieprawidłowości oraz kontynuację opieki nad dzieckiem aż do czasu porodu.

BADANIE ECHOKARDIOGRAFICZNE PŁODU

W szczególnych sytuacjach lekarz może skierować przyszłą mamę na badanie echokardiograficzne dziecka, które ma na celu dokładniejszą ocenę budowy serca dziecka oraz wykluczenie wad wrodzonych serca. Do najczęstszych wskazań do badania echokardiograficznego należą:

• nieprawidłowości w budowie serca stwierdzane w rutynowym badaniu USG,
• inne nieprawidłowości stwierdzane podczas rutynowego badania USG, np. podwyższona wartość przezierności karkowej w I-szym trymestrze ciąży,
• cukrzyca i/ lub obecność choroby tkanki łącznej u mamyprzyjmowanie przez mamę leków lub stosowanie innych środków mogących potencjalnie uszkodzić serce dziecka,
• występowanie wrodzonych chorób serca u członków najbliższej rodziny.

Wczesne badanie echokardiograficzne płodu można wykonać już od 16-go tygodnia ciąży, jednakże ze względu na wielkość serca dziecka oraz możliwość bardziej szczegółowej jego oceny, badanie zalecane jest u większości pacjentek około 20-go tygodnia ciąży.

BADANIE TZW. „GENETYCZNE”

Pod nazwą badanie genetyczne kryje się badanie przesiewowe polegające na ocenie prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka trzech najczęściej występujących chorób genetycznych polegających na zaburzeniach liczby chromosomów, czyli tzw. trisomii. W przypadku Trisomii 21, czyli zespołu  Down’a, zamiast pary chromosomów nr 21, dziecko ma ich trzy. Analogicznie jest w przypadku Trisomii 18 (zespół Edwards’a) i 13 (zespół Patau’a). Wystąpienie u dziecka trzech chromosomów danej pary zamiast dwóch najczęściej powoduje szereg nieprawidłowości. Niektóre z nich możemy obserwować już w trakcie pierwszego badania USG w pierwszym trymestrze.

Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia powyższych chorób u dziecka opiera się na trzech podstawowych parametrach:

• wiek mamy
• badanie USG w przedziale 11 – 14 tyg. ciąży (pomiar przezierności karkowej u dziecka)
• pomiar poziomu białka PAPP-A oraz hormonu betaHCG we krwi mamy w okresie 11 – 14 tyg. ciąży.

Pominięcie jednego z powyższych elementów badania przesiewowego skutkuje zmniejszeniem współczynnika wykrywalności (ang. detection rate), czyli zwyczajnie zmniejszeniem skuteczności badania. Idąc tym tropem, rodzice decydujący się na pominięcie oceny poziomu białek PAPP-A oraz beta HCG we krwi mamy muszą zdawać sobie sprawę, że w tym wypadku skuteczność badania przesiewowego w wykrywaniu zespołu Down’a będzie o około 15% mniejsza.

Na podstawie wyników badania przesiewowego dowiesz się, czy Twoje dziecko znajduje się w grupie wysokiego czy niskiego ryzyka zachorowania na jedną z trzech wspomnianych wyżej chorób genetycznych. Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, punktem odcięcia jest liczba 1:300. Oznacza to, że jeśli Twoje ryzyko wynosi mniej niż 1:300 w przypadku Trisomii 21, uznajemy że jest ono niskie, czyli prawdopodobieństwo wystąpienia u Twojego dziecka zespołu Down’a jest niskie. W przypadku niskiego ryzyka nie jest zalecane wykonywanie dodatkowych badań diagnostycznych. Inaczej przedstawia się sytuacja, kiedy obliczone ryzyko jest większe niż 1:300. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wówczas wysokie. W tej sytuacji rozważa się wykonanie inwazyjnych badań diagnostycznych (biopsja kosmówki lub amniopunkcja) w celu uzyskania pewnej diagnozy. Należy pamiętać, że nawet jeśli Twoje ryzyko jest wysokie, nie oznacza to, że Twoje dziecko jest na pewno chore. W tej grupie ryzyka nadal ogromna większość dzieci okaże się zdrowa.

Warto również wspomnieć, że jeśli Twoje ryzyko jest niskie pośrednie, czyli w przedziale 1:301-1:1500, lekarz może zaproponować Ci dodatkowy test przesiewowy, który charakteryzuje się wyższą skutecznością w wykrywaniu zespołu Down’a niż badanie opisane powyżej. Jest to badanie wolnego DNA płodu we krwi mamy, czyli test HARMONY i/lub NIFTY (patrz niżej). 

TEST PAPP-A

Test PAPP-A, czyli ocena poziomu białka PAPP-A (ciążowe białko osoczowe, ang. pregnancy associated plasma protein a) oraz hormonu betaHCG (podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej). Obydwie substancje są produkowane przez łożysko i znajdują się we krwi kobiety będącej w ciąży. Oznaczenie stężenia tych białek we krwi stanowi integralną część badania przesiewowego w kierunku tzw. trisomii, czyli np. zespołu Down’a. Wiadomo ponadto, że niski poziom białka PAPP-A wskazuje na zwiększone ryzyko rozwoju w ciąży zaburzeń wzrastania wewnątrzmacicznego płodu oraz stanu przedrzucawkowego, czyli tzw. „zatrucia ciążowego”. Jeśli Twój poziom białka PAPP-A w pierwszym trymestrze wynosił poniżej 0,3MoM, zapytaj swojego lekarza o możliwość wykonania dodatkowych badań w celu monitorowania tempa przyrostu masy ciała dziecka.

TEST HARMONY/ NIFTY

Obydwa testy opierają się na metodzie wykorzystującej ocenę fragmentów DNA dziecka znalezionych we krwi mamy. Testy te należą do grupy badań przesiewowych, co oznacza że, podobnie jak badanie tzw. „genetyczne” I-go trymestru, oceniają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia każdej z trzech trisomii: 21, 18 i 13. Charakterystyczna dla testu jest jego wysoka skuteczność, sięgająca nawet do 99% w ocenie ryzyka wystąpienia zespołu Down’a. W przypadku nieprawidłowych wyników (wysokiego ryzyka), mimo wysokiej skuteczności, konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki inwazyjnej celem uzyskania pewnej diagnozy. Decydując się na ten test należy również pamiętać, że w niewielkim odsetku przypadków (ok.2%) może zdarzyć się, że ilość DNA płodowego w pobranej próbce krwi będzie niewystarczająca do przeprowadzenia testu. W takiej sytuacji zwykle wystarczy powtórzenie testu. Sporadycznie lekarz może zalecić przeprowadzenie diagnostyki inwazyjnej. 

INWAZYJNA DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Badania inwazyjne, tj. biopsja kosmówki, czy amniopunkcja, zarezerwowane są dla bardzo wąskiej grupy kobiet, u których wyniki nieinwazyjnych testów prenatalnych wyszły nieprawidłowo lub są wątpliwe. Ponadto oferuje się je w sytuacji występowania chorób genetycznych w najbliższej rodzinie, np. u starszych dzieci. W trakcie badania pobierana jest próbka łożyska lub płynu owodniowego, a następnie oceniany jest materiał genetyczny w pobranych komórkach. Badania te obarczone są niewielkim ryzykiem poronienia (<1%), jednakże jest to jedyna dostępna metoda diagnostyczna, pozwalająca na postawienie pewnej diagnozy w przypadku podejrzenia choroby genetycznej u dziecka przed jego urodzeniem. Informacja na temat dostępności badań inwazyjnych w BORAMEDzie pojawi się już wkrótce.

dr n.med. Karolina Krajewska

Aktualizacja:

Infomujemy o możliwości wykonania inwazyjnej prenatalnej diagnostyki genetycznej w placówce przy ul. Bora-Komorowskiego 21/307: 

1. amniopunkcja
2. CVS - biopsja kosmówski/trofoblastu