Boramed WarszawaGenetyk dziecięcy
Poradnie Specjalistyczne
Lekarz genetyk prywatnie czy bezpłatnie?
Konsultacja genetyczna wpływa na postępowanie terapeutyczne również w kolejnych ciążach. Konsultacja genetyczna kobiety w ciąży jest jednym z elementów diagnostyki prenatalnej. To ginekolog już we wczesnej ciąży informuje o możliwości wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych, które bez szkody dla przyszłej matki i dziecka, pomagają ocenić wystąpienie u dziecka wady genetycznej. W zależności od wyniku pacjentka zostaje skierowana na konsultację genetyczną. Spotkanie z genetykiem na celu dostarczenie informacji o ewentualnej chorobie genetycznej dziecka, sposobach dziedziczenia, skutkach jakie niesie urodzenie dziecka z wrodzona wadą. Pozwala zapoznać się z możliwościami leczenia, rehabilitacji oraz rokowania na przyszłość dla obecnej ciąży i ewentualnych planów rodziców na kolejne potomstwo.
Jak przygotować się do wizyty?
Należy przygotować wynik badań oraz przeanalizować występowanie chorób genetycznych w rodzinie swojej i partnera w miarę możliwości kilka pokoleń wstecz.
Jak przebiega wizyta u lekarza genetyka?
Genetyk przede wszystkim przeprowadzi szczegółowy wywiad. Na pewno będzie pytał o potomstwo, rodzeństwo, rodziców, dziadków, ogólnie o bliższą i dalszą rodzinę. Wywiad obejmuje pytania nawet o trzy pokolenia wstecz. Pytania dotyczą m.in. występowania chorób genetycznych, wad wrodzonych, niepełnosprawności umysłowych, nowotworów, niepowodzeń w prokreacji. Ma to na celu stwierdzenie czy w rodzinie występowały choroby genetyczne dziedziczące się w szczególny sposób, chodzi np. o mutację jednego genu (mukowiscydoza) lub wystąpienie choroby genetycznej sprzężonej z płcią np. dystrofii mięśni Duchenn’a. Daje to możliwość ukierunkowania diagnostyki. Jeśli występowały w rodzinie takie choroby, jeśli nie diagnostyka jest ukierunkowana na problem, z którym zgłasza się pacjentka np. po 35 r.ż. brane są pod uwagę zespoły dające ryzyko populacyjnie najczęstsze np. zespół Downa. Następnie lekarz kolejno omawia z pacjentką wnioski z wywiadu i analizy badań. Ustala możliwości dalszego postępowania, kieruje na ewentualne badania, wyjaśnia niebezpieczeństwo wynikające z podjęcia każdej możliwej w danym przypadku decyzji.
Jak często?
Zazwyczaj konsultacja genetyka dopełnia diagnostykę prenatalną, dlatego z konsultacji tego specjalisty nie korzysta się często. Zazwyczaj jest to jedna lub dwie konsutlacje. Zapraszamy do naszego Centrum Medycznego Boramed w Warszawie na Pradze Południe.
