Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna Warszawa

Diagnostyka prenatalna to nic innego jak weryfikacja na podstawie inwazyjnych i nieinwazyjnych badań prenatalnych czy płód rozwijający się w macicy kobiety ciężarnej prawidłowo się rozwija. Celem tej diagnostyki jest jak najwcześniejsze wychwycenie anomalii rozwojowych u płodu jeszcze w łonie matki. Wczesne rozpoznanie wad u dziecka pozwala wprowadzić odpowiednie leczenie jeszcze podczas ciąży, jak również pozwala odpowiednio przygotować się do porodu, np. wybierając szpital z oddziałem patologii noworodka lub pozwala na szybką kwalifikację dziecka do operacji.

Czym jest nieinwazyjna diagnostyka prenatalna?

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna jest to, tzw. przesiewowa diagnostyka prenatalna opierającą się w większości przypadków na wykonaniu testu PAPP-A oraz na analizie krążącego w krwi matki wolnego płodowego DNA dziecka. Są to badania w pełni bezpieczne dla dziecka i matki. Określają one procentowo prawdopodobieństwo wystąpienia najczęstszych wad genetycznych występujących w populacji u płodu.

Rodzaje nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej

• Badanie usg płodu:
• usg I trymestru „genetyczne” wykonywane pomiędzy 11-14 t.c. ocenia przezierność karową płodu, crl płodu oraz weryfikuje rozwój najważniejszych narządów, w tym serca i mózgu .
• usg II trymestru „połówkowe” wykonywane pomiędzy 18-22 t.c.
• Echo serca płodu ( wykonywane około 21 t.c.), pozwala na ocenę układu krążenia dziecka jeszcze w łonie matki. Pozwala na wykrycie zaburzeń serca płodu, takich jak: zaburzenia rytmu serca, wady serca, wady zastawek i wiele innych,
• Test PAPP-A (to połączenie analizy badania usg „genetycznego” z analizą krwi matki – pobieranej pomiędzy 11-14 t.c.). Test ten polega na analizie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (free beta-HCG). Test ten z około 90% dokładnością odpowiada nam na pytanie, czy istnieje ryzyko wystąpienia jednej z trzech najczęściej występujących w populacji trisomii (zespołu Downa, Edwardsa i Patau’a).
• Badania genetyczne płod
• Testy wolnego płodowego DNA (cel free DNA = NIPT – non invasive prenatal testing) pozwalają na badania materiału genetycznego płodu we krwi matki. Istnieje wiele komercyjnie dostępnych tego typu testów. Najpopularniejsze, takie jak Sanco, Harmony, Nifty, Panorama (badania wykonywane już od 10 t.c.), pozwalają na określenie z ponad 99% prawdopodobieństwem ryzyko wystąpienia trzech najczęściej występujących trisomii u dziecka oraz pozwalają one na określenie płci dziecka.

Kiedy zaleca się wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych?

Wykonywanie nieinwazyjnych badań prenatalnych zaleca się wykonywać każdej przyszłej mamie.