PORADNIK DLA KOBIET W CIĄŻY

Zgaga

Może dotyczyć całego okresu ciąży. Jest wynikiem refluksowego drażnienia przełyku będącego konsekwencją wzrostu ciśnienia wewnątrz żołądka i zmian hormonalnych. Postępowanie: neutralizacja treści zarzucanej do przełyku; dieta: mała ilość węglowodanów, unikanie tłustych posiłków oraz używek

Zaparcia

Pojawiają się często od początku ciąży i trwają do jej ukończenia. Są wynikiem wydłużenia pasażu żołądkowo- jelitowego pod wpływem działania progesteronu oraz zwiotczenia mięśnie dna miednicy.

Postępowanie: dieta obfita w błonnik, duże ilości płynów, ograniczenie przypraw i używek (kawy), białego pieczywa, ziemniaków, makaronu. Preparaty farmakologiczne: pochodzenia roślinnego pobudzające perystaltykę oraz środki zmiękczające treść jelita.

Obrzęki

Pojawiają się gównie w drugiej połowie ciąży : są na ogół nieznaczne i dotyczą kończyn dolnych i dłoni, rzadziej są uogólnione. Przyczyną ich występowania jest utrudniony odpływ żylny, nadmiar wody i soli w organizmie, ale dokładnie ich etiologia nie jest poznana. Na ogół ustępują po odpoczynku nocnym. Postepowanie: należy stosować odpoczynek z uniesieniem kończyn dolnych. W przypadku obrzęków uogólnionych należy monitorować ciśnienie tętnicze oraz białkomocz.

Żylaki, guzki okołoodbytnicze

Żylaki zwłaszcza w zakresie kończyn dolnych, sromu i okołoodbytnicze są wynikiem zastoju żylnego, wzrostu ciśnienia śródbrzusznego oraz czynników hormonalnych. Objawy te dotyczą około 25% ciężarnych, częstość ich wzrasta z wiekiem oraz ilością ciąż. Postępowanie: odpoczynek, unikanie wysokich temperatur, likwidacja zaparć, leczenie uciskowe (pończochy elastyczne), środki o działaniu przeciwzapalnym, przeciwbakteryjnym, znieczulającym.

Krwawienia

Krwawienie z dróg rodnych może być objawem poronienia. Wymaga konsultacji z lekarzem. W pierwszych tygodniach ciąży, w okresie przypadających miesiączek może pojawić się kilkudniowe plamienie. Jest to objaw przemijający, nie wymaga leczenia, należy go wyjaśnić ciężarnym.

Wzmożona wydzielina pochwowaWydzielina zawiera śluz szyjkowy oraz złuszczone komórki nabłonka pochwy. Jest ona koloru biało-szarego spowodowana bodźcami hormonalnymi. Po zweryfikowaniu badaniem ginekologicznym nie wymaga leczenia.

Bolesność gruczołów sutkowych

Jest wynikiem sytuacji hormonalnej. Wymaga rzeczowego poinformowania ciężarnej o objawach towarzyszących prawidłowemu przebiegowi ciąży. W razie uporczywych bólów można stosować łagodne środki przeciwbólowe (paracetamol).

Zmęczenie, drażliwość, objawy dusznościUczucie zmęczenia, drażliwość, ogólne osłabienie pojawia się u 40% ciężarnych od początkowych tygodni ciąży i trwa do około 20tyg. Nie wymaga leczenia poza psychoterapią, wytłumaczenia ciężarnym ich odmiennego stanu.

Ból pleców

Dotyczy około 50% ciężarnych w drugiej połowie ciąży i jest spowodowany nadmierną lordozą, uciskiem zwiększającej objętość macicy na otaczające tkanki oraz czynnikami hormonalnymi (relkasyna, estrogeny). Postępowanie: okresowa zmiana pozycji ciała w czasie pracy. Sporadycznie łagodne środki przeciwbólowe po wykluczeniu zagrożenia porodem przedwczesnym.

Rozstępy ciążowe skóry

Rozstępy są wyrazem działania hormonalnego. Nie ma radykalnych środków likwidujących ich występowanie.

Przebarwienia ciążowe skóry

Przebarwienia w zakresie twarzy, brodawek sutkowych, krocza i okolicy odbytu są wynikiem odkładania melaniny w tych miejscach. Nie są znane metody zapobiegania. Należy informować o większej wrażliwości skóry na działanie promieni słonecznych.

W pierwszym etapie wszystkim kobietom oferuje się badania przesiewowe, które nie niosą ze sobą żadnego ryzyka dla ciąży. Wykonuje się je pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży (długość płodu – CRL powinna być w przedziale 45-84mm). Badania te, choć nie dają 100% odpowiedzi, czy dziecko ma zespół Downa, mówią w przypadku, których kobiet występuje znacząco większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Przy pomocy samego badania usg można wykryć ok. 80% dzieci z wadą genetyczną.

Stosując badanie usg połączone z badaniem krwi można wykryć 95-97% dzieci z zespołem Downa. Około 3-5% dzieci z zespołem Downa nie da się wykryć, bez względu na zastosowaną metodę nieinwazyjną.W pierwszym etapie wszystkim kobietom oferuje się badania przesiewowe, które nie niosą ze sobą żadnego ryzyka dla ciąży. Wykonuje się je pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży (długość płodu – CRL powinna być w przedziale 45-84mm). Badania te, choć nie dają 100% odpowiedzi, czy dziecko ma zespół Downa, mówią w przypadku, których kobiet występuje znacząco większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Przy pomocy samego badania usg można wykryć ok. 80% dzieci z wadą genetyczną. Stosując badanie usg połączone z badaniem krwi można wykryć 95-97% dzieci z zespołem Downa. Około 3-5% dzieci z zespołem Downa nie da się wykryć, bez względu na zastosowaną metodę nieinwazyjną.

Badanie usg polega na ocenie cech budowy ciała płodu, tzw. markerów ultrasonograficznych. Badanie krwi matki polega na oznaczeniu wolnej podjednostki beta-HCG oraz białka PAPPA, tzw, markerów biochemicznych. Wynik przedstawiany jest w postaci prawdopodobieństwa. W razie niskiego prawdopodobieństwa (ryzyka) należy uznać wynik jako prawidłowy. Natomiast w przypadku podwyższonego ryzyka należy zaoferować ciężarnej wykonanie badań diagnostycznych inwazyjnych.
Wg zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego inwazyjna diagnostyka genetyczna jest zalecana ciężarnym po 40 roku życia. Ciężarne młodsze powinny mieć zaproponowane wykonanie badań przesiewowych, czyli nieinwazyjnych.

Prenatalna diagnostyka genetyczna budzi wiele emocji. Tak jak zaakceptowaliśmy potrzebę wykonania, tzw. usg genetycznego, tak badanie markerów biochemicznych jest kontrowersyjne. Utarło się w naszym kraju przekonanie, że test PAPPA powinno się wykonać u kobiet starszych, albo obciążonych wywiadem. Przekonanie to wynika raczej z uwarunkowań socjo-ekonomicznych niż przesłanek naukowych. Wg twórców testu wskazaniem do jego wykonania jest ciąża, bez względu na wiek matki czy inne czynniki dodatkowe. Kolejnym trudnym do zaakceptowania jest problem wyników fałszywie dodatnich. Łatwiej nam zaakceptować poszerzone NT jako wskazanie do diagnostyki inwazyjnej, niż nieprawidłowe stężenia hormonów – trzeba pamiętać, że część dzieci z wadą genetyczną wygląda zupełnie prawidłowo w badaniu usg i tylko nieprawidłowe testy krwi świadczą o wadzie genetycznej. Niestety markery ultrasonograficzne czy biochemiczne nie pokazują kariotypu płodu. Kluczowym założeniem testu statystycznego opartego o analizę wielu niezależnych o siebie markerów jest takie ustawienie punktu odcięcia, aby uzyskać ok. 3-5% wyników dodatnich. Większość wyników dodatnich to oczywiście fałszywie dodatnie (tzn. wynik nieprawidłowy, a dziecko zdrowe), co jednak generuje stres rodziców oraz lekarza kierującego. Zrozumienie tych założeń przesiewowego testu pierwszego trymestru opartego o statystykę pozwoli na właściwą interpretację otrzymanych wyników.

Najczęstszymi wadami genetycznymi płodu są wady związane  z wiekiem matki czyli, tzw. trisomie. Najczęstszą z nich jest trisomia 21 pary chromosomów, czyli zespół Downa, ponadto trisomie 18 i 13 pary chromosomów. Jako, że większość trisomii autosomów wiąże się z ciężkimi wadami układowymi i jest śmiertelna już w okresie płodowym, test na wykrywanie wad genetycznych jest tak naprawdę testem na wykrywanie zespołu Downa – najczęściej trisomii stwierdzanej po narodzinach dziecka. Cechą wspólna ludzi z zespołem Downa jest upośledzenie umysłowe. Trudno przewidzieć jak bardzo upośledzone będzie dziecko i jakie problemy będzie miało w późniejszych latach życia.
Rodzice zwykle nie spodziewają się dziecka z zespołem Downa. Rzadko się również zdarza przypadek zespołu Downa w tej samej rodzinie. Większość ludzi myśli, że tylko starsze kobiety rodzą dzieci z zespołem Downa. Oczywiście ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki, ale w ujęciu globalnym zdecydowana większość kobiet rodzących to kobiety młode, więc mimo, że w tej grupie wiekowej ryzyko trisomii jest niższe, to jednak w  wartościach bezwzględnych większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety, tzw. „młode”, czyli przed 35 rokiem życia. Większą szansę powtórzenia trisomii ma też kobieta, która już urodziła dziecko z zespołem Downa.
 
TEST WOLNEGO PŁODOWEGO DNA
Od niedawna dysponujemy możliwością wiarygodnej oceny genów płodu na podstawie badania próbki krwi matki. 

Cały ludzki materiał genetyczny zapisany jest w niciach DNA, które tworzą chromosomy, bezpiecznie schowane w jądrach komórkowych wszystkich ludzkich tkanek. Większość ludzkich komórek ma określoną długość przeżycia – zużywają się one z czasem i zastępowane są przez nowe, takie same genetycznie komórki. Ze zużytych komórek wydostaje się część nici DNA, które swobodnie mogą pływać we krwi. Ta właśnie część pozakomórkowego, wolnego DNA płodu przedostaje się przez łożysko i jest obecna w krążeniu matki. Wiemy o tym od dawna, jednak dopiero dzisiaj, dzięki rozwojowi metod diagnostycznych możemy wyizolować i wiarygodnie zbadać kariotyp płodu.
Z punku widzenia pacjenta badanie jest bardzo proste. Polega na pobraniu krwi od matki – jest to więc badanie nieinwazyjne dla płodu. Próbkę należy wysłać do laboratorium genetycznego, obecnie poza granice Polski. Wynik jest wysoce wiarygodny – dokładność wyniku dla zespołu Downa wynosi >99,9%. W przypadku wyniku nieprawidłowego należy zweryfikować go badaniem inwazyjnym cytogenetycznym.

*Poradnik dla kobiet w ciąży został opracowany przez specjalistów  Boramed na podstawie własnych doświadczeń w oparciu o rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz wytyczne Fetal Medicine Foundation