Zespół Downa to zespół wad wrodzonych wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów – trisomia 21. pary, co oznacza, że przy 21. parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment. Etiologia obecności dodatkowego chromosomu
(lub fragmentu) nie jest dokładnie poznana. Stwierdzono natomiast korelację między wiekiem matki, a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z trisomią 21. pary chromosomów.
Zespół Downa jest najczęściej stwierdzaną aberracją chromosomową u żywo urodzonych noworodków, średnia częstość to 1/800 urodzeń, występuje u ludzi wszystkich ras oraz we wszystkich krajach na świecie.
Rodzaje Zespołu Downa
Najczęściej występującym rodzajem Zespołu Downa jest trisomia prosta (dotyczy 95% chorych). Oznacza to, że w komórkach organizmu występuje dodatkowy chromosom.
U 3-4% chorych wstępuje forma translokacyjna aberracji – fragment chromosomu 21. Jest przyłączony do innego chromosomu – nie ma to wpływu na objawy choroby, oznacza zwiększone ryzyko ponownego wystąpienia Zespołu Downa w tej rodzinie.
U ok. 1% chorych może wystąpić forma mozaikowata – dodatkowy chromosom znajduje się tylko w części komórek, a w pozostałych komórkach występuje prawidłowa liczba chromosomów. W przypadku mozaikowatości objawy mogą być nieco łagodniejsze, zwłaszcza jeżeli komórki z dodatkowym chromosomem stanowią niewielki odsetek.
Objawy
Dzieci z Zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu określane mianem dymorficznych. Większość z nich dotyczy okolic twarzy i szyi. U osób chorych możemy zaobserwować m.in.: płaski profil twarzy; szeroko ustawienie skośne szpary powiek; małe, nisko osadzone uszy; opuszczony kącik ust; wygładzoną rynienkę podnosową; nadmiar skóry na karku; szerokie dłonie oraz stopy.
Osoby z Zespołem Downa mają obniżony iloraz inteligencji, zaburzenia poznawcze oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Później zdobywają nowe umiejętnościniż ich zdrowi rówieśnicy. Potrzebują nieco więcej czasu, aby nauczyć się chodzić, mówić, pisać czy czytać. Ich mocniejszą stroną jest myślenie praktyczne oraz rozwiązywanie konkretnych problemów.
Do problemów z jakimi zmagają się chorzy i ich rodziny, oprócz zaburzeń emocjonalnych i psychicznych należą inne nieprawidłowości dotyczące układów i narządów takie jak wady serca, zaburzenia endokrynologiczne, hematologiczne, okulistyczne, zaburzenia układu pokarmowego, zbyt mała masa ciała i wzrost. U wszystkich chorych występuje wrodzony niedobór odporności, co zwiększa częstotliwość występowania infekcji.
Rozpoznanie Zespołu Downa
Współczesna medycyna pozwala na bezpieczne i nieinwazyjne badania prenatalne, które mogą być wykonane już na wczesnych etapach ciąży.
Badania prenatalne to metody diagnostyczne (nieinwazyjne i inwazyjne), wykonywane w celu wykrycia poważnych chorób płodu oraz zaburzeń przebiegu ciąży. Na podstawie wyników badań nieinwazyjnych można oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości. Do badań tych należą:
- USG pierwszego trymestru wraz z testem PAPP-A(11 – 13+6 tyg. ciąży)
- USG między 18 a 24 tyg. ciąży („połówkowe")
- testy wolnego DNA płodowego z krwi matki – NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing).
Wynik nieinwazyjnego badania nie daje pewności, czy płód ma zespół Downa, czy nie. Pomaga jedynie w podjęciu decyzji o ewentualnym wykonaniu badań inwazyjnych (amniopunkcja, biopsja kosmówki).
Światowy Dzień Zespołu Downa – co to za święto?
21 marca obchodzimy Dzień Osób zZespołem Downa (World Down Syndrome Day) od 2012r. Organizacja Narodów Zjednoczonych jest patronem tego wydarzenia, chcąc tym samym zwiększyć świadomość społeczną na temat tego zaburzenia.
W naszych placówka można wykonać badania prenatalne zarówno nieinwazyjne (USG pierwszego trymestru wraz z testem PAPP-A, USG „połówkowe", testy wolnego DNA płodowego NIPT – Harmony, Nifty, Sanco, Panorama) jak również badania inwazyjne – amniopunkcja, biopsja trofoblastu.
Zapraszamy kobiety w ciąży na bezpłatną diagnostykę prenatalną w ramach Programu Badań Prenatalnych finansowanego przez NFZ.
